2025年7月，为推动表观基因组技术领域发展，中国遗传学会联合表观遗传调控与干预全国重点实验室与《中国科学：生命科学》在北京组织召开专题研讨“第二十七届中国科协年会专题论坛——表观基因组技术”。论坛汇集国内活跃在表观遗传研究领域的一线学者，共同探讨表观基因组技术的最新进展、核心技术需求和未来发展趋势，以期凝聚共识，推动领域的发展。

      围绕论坛主题，《中国科学：生命科学》特邀论坛主席曹晓风院士、李国红教授、朱冰研究员、陆发隆研究员担任特邀编辑，邀请陈萍教授、方东教授、黄佳良教授、李国红教授、李伟研究员、龙海珍研究员、陆发隆研究员、马涵慧教授、彭广敦研究员、王海峰研究员、邢栋研究员、杨娜研究员、姚红杰研究员等撰稿，组织出版“第二十七届中国科协年会学术论文——表观基因组技术专题”。专题涵盖核小体结构、组蛋白修饰、增强子、三维基因组、R-loop、染色质成像、单细胞多组学、空间组学、poly(A)尾和表观基因编辑等多个方向，旨在展示表观基因组相关技术和机制研究的进展，为后续深入交流奠定基础。

      DNA是真核生物遗传信息的主要载体。然而，除DNA序列外，基因表达还受到多层次表观遗传信息的精细调控，包括DNA甲基化、组蛋白共价修饰和染色质结构等，以及近年来迅速受到关注的RNA修饰等RNA表观遗传信息。相应的表观遗传调控机制可通过改变染色质状态，招募或排斥效应因子，为基因表达的激活或沉默创造适宜的染色质微环境，或通过RNA修饰影响转录本的剪接、可变加尾、稳定性或者翻译等，从而共同塑造细胞类型特异的转录组，决定并维持细胞的命运，引导个体发育的进程，对环境刺激和机体代谢状态做出动态响应，并与衰老和多种疾病密切相关。经过三十余年的深入研究，表观遗传调控的生化机制得到了较好的阐述，表观遗传学成长为一门重要的学科，成为链接基因组、环境和表型的关键纽带。

      表观基因组检测技术的不断进步是表观遗传研究领域突飞猛进的重要助力，将表观遗传研究的视角从单位点推向全基因组和全转录组。伴随二代测序技术的问世，ChIP-seq揭示了各种组蛋白修饰的高分辨率全基因组图谱，为其功能解析奠定了基础。全基因组DNA甲基化测序WGBS则揭示了哺乳动物基因组中CpG位点在默认状态下的高度甲基化状态，而对DNA甲基化的调控主要发生在选择性不甲基化的位点。DNase-seq，ATAC-seq和NOMe-seq的出现，使开放染色质区域的精准定位成为可能，极大促进了增强子等顺式元件的发现与功能解析。Hi-C，ChIA-PET，Hi-ChIP和SPRITE等三维基因组学方法揭示染色质折叠与远程调控的全景图，为理解增强子、染色质区室化等染色质功能与调控奠定了基础。与此同时，RNA上的化学修饰和poly(A)尾序列等非DNA模板来源信息正在被越来越准确地解析。CUT&RUN，CUN&Tag，Stacc-seq，CoBATCH和TACIT等高灵敏度蛋白质DNA相互作用检测技术，让研究者能够在微量样本甚至单细胞水平检测染色质状态以及蛋白质DNA相互作用。ATAC-seq依靠其高灵敏度、简便与低成本等优势，已被广泛应用于高通量单细胞或空间染色质状态分析。此外，超高分辨率显微成像技术正使得亚细胞尺度的染色质结构和转录的动态可视化成为可能。三代单分子长读长测序也已开始驱动新的表观基因组学应用，实现了很多在二代短读长测序平台无法实现的功能，并开始在单分子层面探索表观遗传调控机制。上述技术的持续发展，为表观遗传功能和机制研究提供了强大引擎。

      在高精度地读取与解析表观基因组的同时，用于改写表观遗传信息的表观基因编辑技术也正在迅速地发展。基因编辑技术的快速发展提供了多种可编程的序列特异的DNA和RNA识别模块，与染色质或RNA效应蛋白结构域相结合，可实现对染色质修饰、RNA修饰乃至染色质结构的人工精准操控，为表观遗传研究以及基因表达操控提供了前所未有的精准操控工具。

      尽管如此，目前的表观基因组技术在灵敏度、通量、单分子多维信息解析、时间空间分辨率及精准操控与干预等多方面仍面临重大技术难点。但我们相信，表观遗传学将在解析生命本质、攻克疾病难题与推动再生医学发展等方面发挥越来越关键的作用。

特邀编辑

陆发隆, 中国科学院遗传与发育生物学研究所研究员. 主要研究方向为表观遗传调控机制与功能, 在poly(A)尾编码的表观遗传信息解码新技术、表观遗传修饰写入擦除与读取的新机制、胚胎发育的表观遗传调控新机制与提升体细胞克隆效率的新策略等方面取得了原创和引领性的成果. 入选国家高层次引进人才青年项目. 现任中国遗传学会表观遗传学分会副秘书长, 中国细胞生物学学会染色质分会委员.

李国红, 武汉大学教授, 生命科学学院院长. 主要从事染色质结构和表观遗传调控研究, 重点研究发育与疾病发生过程中染色质高级结构动态变化及其表观遗传调 控的分子机理, 阐明染色质高级结构动态调控在细胞命运决定中的生物学功能和分子机理. 研究工作主要包括: 30 nm染色质纤维的结构与功能研究、染色质结构和细胞命运决定的分子机理研究、染色质结构失调与人类疾病、着丝粒染色质与人工染色体构建等. 入选美国霍华德-休斯医学院国际青年科学家奖、新基石研究员项目. 现任中国遗传学会表观遗传学分会会长.

朱冰, 中国科学院生物物理所研究员, 表观遗传调控与干预全国重点实验室主任. 长期从事表观遗传学研究, 关注于理解表观遗传机制怎样帮助细胞记住过去, 又怎样为将来预做准备. 系统性研究了组蛋白、组蛋白修饰、DNA甲基化等表观遗传信息如何从亲代细胞传递到子代细胞, 从而帮助细胞在增殖过程中记住过去, 实现细胞命运的维持. 发现了表观遗传因子调控细胞在未来阶段基因表达的多种机制. 入选美国霍华德-休斯医学院首届国际青年科学家奖、首届新基石研究员项目, 获得国家自然科学奖二等奖. 任Science等杂志编委.

曹晓风, 中国科学院遗传与发育生物学研究所研究员, 第六届学术委员会主任, CAS-JIC联合研究中心(CEPAMS)共同主任, 中国科学院院士, 美国科学院外籍院士, 现任《中国科学: 生命科学》主编, 第十三届、十四届全国政协委员, 国家自然科学基金委员会委员, 第三届中国科学院学术委员会委员. 长期从事植物表观遗传学和作物温度应答机理研究, 近年来主要致力于优质牧草选育和盐碱地改良利用研究, 国家牧草产业技术体系岗位专家, 获国家自然科学奖二等奖, 中国植物生理与植物分子生物学学会CSPB首届杰出成就奖.

文章列表

编者按

表观基因组技术研究进展

陆发隆, 李国红, 朱冰, 曹晓风

中国科学: 生命科学，2025年，第 55卷，第6期：1057-1059

评述

亚核小体之“从哪里来?”

温增麒, 龙海珍

中国科学: 生命科学，2025年，第 55卷，第6期：1060-1072

磁镊单分子操控技术在核小体动态结构解析中的应用

肖雪, 李国红, 陈萍, 李伟

中国科学: 生命科学，2025年，第 55卷，第6期：1073-1086

单细胞核酸组学技术的突破与发展

孙中兴, 李卓宁, 唐寅, 方东

中国科学: 生命科学，2025年，第 55卷，第6期：1087-1107

单细胞三维基因组学技术与前沿进展

梁伯源, 徐鹤铭, 陈玉洁, 邢栋

中国科学: 生命科学，2025年，第 55卷，第6期：1108-1120

R-loop功能及检测技术研究进展

何倩楠, 姚红杰

中国科学: 生命科学，2025年，第 55卷，第6期：1121-1133

Poly(A)尾检测技术研究进展

贾铮, 刘静雯, 陆发隆

中国科学: 生命科学，2025年，第 55卷，第6期：1134-1148

基于成像的三维空间转录组学技术发展与现状

王浩贤, 江伏青, 邹商杰, 彭广敦

中国科学: 生命科学，2025年，第 55卷，第6期：1149-1162

染色质成像与操纵研究进展

刘美铄, 李青阳, 马宇, 唐昊, 黄可韵, 王海峰

中国科学: 生命科学，2025年，第 55卷，第6期：1163-1177

组蛋白修饰与抗衰老干预研究进展

王蕊, 李汀, 杨娜

中国科学: 生命科学，2025年，第 55卷，第6期：1178-1192

表观基因组编辑的研究进展与应用

孙阳阳, 马涵慧

中国科学: 生命科学，2025年，第 55卷，第6期：1193-1209

功能性增强子: 概念、筛选与验证

林虹利, 陈斐, 黄佳良

中国科学: 生命科学，2025年，第 55卷，第6期：1210-1232

原文：https://www.sciengine.com/SSV/issue/55/6

来源：中国科学杂志社